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马凡综合征(MFS)是一种常见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病,临床表现多种多样,主要累及心血管、骨骼、眼、肺、皮肤、硬脑脊膜等.眼部的表现有晶状体异位、屈光不正、视网膜脱离、青光眼、斜视以及弱视等,其中晶状体异位最常见.目前的研究认为大约90%的MFS是由FBN1基因突变引起的,突变基因产生的异常原纤蛋白1(FBN1)通过对正常FBN1产生显性负效应或本身对蛋白水解酶敏感性的改变等机制导致全身结缔组织的改变.但由于基因突变数量的巨大和临床表现的广泛变异,很难建立起一个确切的基因-表型关联.最近研究者们又在一部分未携带FBN1突变的MFS2患者中检测到了位于3号染色体的TGFBR2基因的突变,使MFS发病机制的研究取得了新的突破,为更好地了解MFS的发生、预防和治疗提供了理论依据。