【摘 要】
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眼咽型肌营养不良(oculophargeal muscular dystrophy,OPMD)是一种常染色体显性或隐性遗传的进行性肌营养不良,临床表现为成年晚发的进行性上睑下垂、吞咽困难和肢体无力.目前已发现14q1 1.2-13上的多聚腺嘌呤结合蛋白核1基因(polyadenylate-binging protein nuclear 1,PABPN1)为其致病基因.PABPN1基因的第一个外显子
【机 构】
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浙江奉化人民医院眼科,310009杭州,浙江大学医学院附属第二医院眼科中心,310009杭州,浙江大学医学院附属第二医院眼科中心
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眼咽型肌营养不良(oculophargeal muscular dystrophy,OPMD)是一种常染色体显性或隐性遗传的进行性肌营养不良,临床表现为成年晚发的进行性上睑下垂、吞咽困难和肢体无力.目前已发现14q1 1.2-13上的多聚腺嘌呤结合蛋白核1基因(polyadenylate-binging protein nuclear 1,PABPN1)为其致病基因.PABPN1基因的第一个外显子突变后(GCN)重复序列增多导致PABPN1蛋白N端丙氨酸残基延长,从而引发一系列的生物学特性改变及基因表达、超微结构改变等.OPMD诊断主要基于临床表现,基因诊断是其诊断金标准,学术上正针对PABPN1突变基因及其产物做大量的研究。
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