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目的 检测MSX-1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点在单纯性散在性先天性缺失牙患者和健康人群中的分布情况,为寻找单纯性散在性先天性缺失牙的易感因素奠定基础.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测198例先天性缺失牙患者(病例组:包括非下颌前牙缺失组95例和下颌前牙缺失组103例)和207名健康人(对照组)2个SNP位点(rs3821949和rs12532)的基因型;卡方检验分析两组SNP位点等位基因频率和基因型频率;用Phase软件构建单倍型,并分析病例组与对照组单倍型频率的差异.结果 病例组rs3821949位点A等位基因频率(43.2%)显著高于对照组(31.4%),病例组rs3821949位点AA基因型频率(14.7%)显著高于对照组(12.6%),差异均有统计学意义(P值分别为0.008和0.030).SNP位点rs12532与单纯性散在性先天性缺失牙无相关性.单倍型分析可见4种单倍型,其中非下颌前牙缺失组的GA单倍型分布频率(27.9%)比对照组低(37.0%,P=0.03,OR:0.51).结论 MSX-1基因编码区SNP位点rs3821949与单纯性散在性先天性缺失牙有明显的相关性,有A等位基因的人群发生先天性缺失牙的危险性相对高.两个SNP位点所构成的GA单倍型可能与导致非下颌前牙先天性缺失的易感基因相连锁。