【摘 要】
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晶状体蛋白是晶状体的最主要结构蛋白,其中γ-晶状体蛋白在总的晶状体蛋白中占1/4.近年来,定位于γ-晶状体蛋白基因簇上的突变在先天性显性白内障家系中的报告迅速增多,使其
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晶状体蛋白是晶状体的最主要结构蛋白,其中γ-晶状体蛋白在总的晶状体蛋白中占1/4.近年来,定位于γ-晶状体蛋白基因簇上的突变在先天性显性白内障家系中的报告迅速增多,使其成为研究先天性白内障发生发展机制的一个热点.这些γ-晶状体蛋白的突变,主要通过构象改变,溶解度降低,自我聚集以及与其它晶状体蛋白的相互作用改变,最终导致先天性白内障发生.本文归纳γ-晶状体蛋白基因突变类型,并对γ-晶状体蛋白致先天性白内障的机制研究进展作一综述.
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