2. 您的位置
3. 首页
4. 期刊论文
5. 肾上腺脑白质营养不良--附一家系报告

肾上腺脑白质营养不良--附一家系报告

来源 :中国医师进修杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：libq19811022

【摘 要】

：

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD) 是一种X-连锁隐性遗传性疾病,主要病理改变为中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质萎缩,超微病理检查可以发现细胞内出现针样包涵体.致病基因定位于Xq28附近,已经发现的ALD基因突变达150多种.临床诊断有赖于血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平升高、CT或MRI改变以及基因检查结果.现报道一家族性X-ALD,并复习相关文献。

【作 者】

：

赵建荣 李险峰 张敏 

【机 构】

：

河北省宣化县人民医院,河北,宣化,075100,北京仁和医院,神经内科,北京,102600,郑州铁路医院,神经内科,河南,郑州,450052

【出 处】

：

中国医师进修杂志

【发表日期】

：

2004年27期

【关键词】

：

肾上腺脑白质营养不良 一家系报告 X-连锁隐性遗传性疾病 诊断 

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文 赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD) 是一种X-连锁隐性遗传性疾病,主要病理改变为中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质萎缩,超微病理检查可以发现细胞内出现针样包涵体.致病基因定位于Xq28附近,已经发现的ALD基因突变达150多种.临床诊断有赖于血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平升高、CT或MRI改变以及基因检查结果.现报道一家族性X-ALD,并复习相关文献。

其他文献

心电图踏车运动试验及门控心肌断层显像在诊断冠心病的临床研究

目的 研究心电图踏车运动试验以及门控心肌灌注断层显像对冠心病的诊断价值。方法 分别对59例患者行冠脉造影，分成冠心病组和非冠心病组。然后进行心电图踏车运动试验及门控心

期刊

冠心病门控心肌灌注断层显像运动试验诊断

管理理性化视域下的档案信息资源开发探析

档案信息资源开发和建设工作是我国信息化建设的重要组成部分,如今一些相关政策制度的提出,也证明了档案信息资源开发工作的重要性正逐渐凸显出来。本文以管理理性化视域下档

期刊

管理理性化档案信息资源开发

埋置电容板板边分层探究和改良

针对埋容板板边分层问题,通过分析并跟进埋容板生产各关键制程,确认了埋容板板边分层的原因。受机械应力作用时铜层与埋容材料层之间出现微小裂纹,随着机械应力作用次数的增

期刊

埋置电容板分层机械应力裂纹扩展Capacitors Embedded in the PCBDelaminationMechanical Stress

内分泌干扰物与内分泌系统

期刊

内分泌干扰物内分泌系统内分泌腺疾病

大数据时代高职院校档案服务新模式探析

大数据时代的到来给各行各业带来了机遇和挑战，档案行业也不例外。本文以辽宁金融职业学院为例，分析了高职院校档案工作服务现状和大数据时代对档案利用服务的影响，并在此基础上

期刊

大数据高职院校档案服务新模式