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目的通过分析30例Alport综合征（AS）患儿肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点，探讨Ⅳ胶原分布与临床表型的关系。方法对30例Alport综合征患儿资料进行总结，并分析。肾组织穿刺和皮肤活检中肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点，总结不同的Ⅳ型胶原仪链分布方式与临床表型的相关关系：结果30例患儿中29例表现为肾脏和（或）皮肤Ⅳ胶原Ⅸ链分布异常，1例正常。其中24例（占80．0％）为X连锁显性遗传性AS（XDAS），男20例，女4例；5例（占16．7％）为常染色体隐性遗传性AS（ARAS）。XDAS组患儿1例临床表现为孤立性血