【摘 要】
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[目的]总结本院收治的1例KCNK9基因变异导致Birk-Barel综合征患儿的临床表现,探讨相关疾病基因变异特点、治疗.[方法]回顾性分析湖南省儿童医院新生儿科2019年3月诊治的1例Bi
【机 构】
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湖南省儿童医院新生儿科,湖南 长沙 410007
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[目的]总结本院收治的1例KCNK9基因变异导致Birk-Barel综合征患儿的临床表现,探讨相关疾病基因变异特点、治疗.[方法]回顾性分析湖南省儿童医院新生儿科2019年3月诊治的1例Birk-Barel综合征患儿的临床资料,以“KCNK9基因”、“KCNK9 gene”、“KCNK9 imprinting syndrome”“Birk-Barel综合征”、“Birk-Ba-rel syndrome”为检索词查阅国内外数据库,如万方数据库、中国知网和Pubmed等(建库至2020年5月份),总结KCNK9基因变异特点及Birk-Barel综合征患儿的临床表现,相关治疗.[结果]本例患儿为男婴,主要表现为:吸吮差,颅面狭长,上颌前凸,下颌后缩,双手通贯掌,双手食指、中指、无名指挛缩,不能被动拉直,四肢肌张力低下,原始发射引出不完全.高精度临床外显子测序示,KCNK9基因杂合突变(NM-016601),变异位点为,c.706G>A(p.G236R),文献检索目前国内暂无KCNK9基因变异所致Birk-Barel综合征的病例报道.国外共检索到3篇文献20例患儿,加上本文1例共21例.20例变异位点主要为c.770G>A、c.706G>C、c.706G>A、c.710C>A,本例变异位点引起的氨基酸改变为p.A236N(1/21).[结论]Birk-Barel综合征主要的临床表现为,先天性中枢性低肌张力(表现为运动减少、嗜睡、哭声弱)、面部无力和吮吸不良造成的严重的进食困难、发育迟缓或智力障碍以及畸形表现.治疗需多学科干预,并定期随访、评估.
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