【摘 要】
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目的分析1岁前诊断为Williams综合征患者合并先天性心血管病的发病率、类型及中期预后。方法回顾性分析2008年1月至2020年8月诊断为Williams综合征患者的临床资料,通过全外显子测序技术明确诊断,心脏超声评估患者心血管发病情况,并比较随访初始和最近或术前的血管狭窄处压差值。结果本次研究共纳入110例在1岁前被确诊并进行了心血管系统检查的Williams综合征患者,确诊年龄(130±105)d,随访时间(3.0±2.2)年,其中男性64例,女性46例。99名(99/110,90%)患者合并有先天
【机 构】
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广东省人民医院（广东省医学科学院）广东省心血管病研究所心外科
【基金项目】
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国家重点研发计划(2018YFC1002600),广东省登峰计划项目(DFJH201802)。
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目的分析1岁前诊断为Williams综合征患者合并先天性心血管病的发病率、类型及中期预后。方法回顾性分析2008年1月至2020年8月诊断为Williams综合征患者的临床资料,通过全外显子测序技术明确诊断,心脏超声评估患者心血管发病情况,并比较随访初始和最近或术前的血管狭窄处压差值。结果本次研究共纳入110例在1岁前被确诊并进行了心血管系统检查的Williams综合征患者,确诊年龄(130±105)d,随访时间(3.0±2.2)年,其中男性64例,女性46例。99名(99/110,90%)患者合并有先天
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