【摘 要】
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目的 探讨线粒体基因T13094C突变致伴有颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点。方法 回顾性分析1例伴颈
【机 构】
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上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科,浙江大学医学院附属第二医院神经内科
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目的 探讨线粒体基因T13094C突变致伴有颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点。方法 回顾性分析1例伴颈髓病变的MELAS/Leigh叠加综合征患者的临床资料。结果 患者为14岁女性,以双下肢麻木、抽搐起病,症状反复发作并进展,逐渐出现呕吐、眼球运动障碍、共济失调、乳酸酸中毒、易激惹、呼吸衰竭、昏迷等,于发病后20个月时死于癫痫持续状态。影像学表现为双侧大脑半球、C（2-6）段颈髓、丘脑、双侧小脑半球、中脑、脑桥、延髓等处不断
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