论文部分内容阅读
目的
分析婴儿痉挛症患儿的临床特征，并对患儿及其父母进行遗传学检测。
方法分析2014年3月接诊的1例婴儿痉挛症患儿面部特征、体格和智力发育状况。实验室检查采用常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型，单核苷酸多态性(SNP)基因芯片技术检测染色体微小改变，荧光原位杂交技术(FISH)验证结果，并对其父母染色体中期分裂象进行FISH检测。
结果患儿 女，7岁，语言、运动、语言发育严重迟滞，生后4个月出现癫痫发作，临床诊断为"婴儿痉挛症"。体检见消瘦，面容特殊，存在刻板样不自主动作。头颅CT平扫提示"硬膜下积液"。脑电图检查提示：痫样放电频繁；高度失律。患儿及其父母常规染色体核型分析(400条带)均显示为正常核型。SNP微阵列技术检测显示该患儿染色体5q14.3区段微缺失，缺失片段为2.03 Mb，分子核型为arr 5q14.3(87 538 430～89 565 757)×1，该区段包含MEF2C基因。选择区域特异性RP11-293L20探针，应用FISH技术对芯片结果进行验证，确认患儿5q14.3区域存在杂合缺失。父母染色体核型正常，无5q14.3区域缺失，无插入突变。
结论患儿染色体5q14.3区段发生缺失为婴儿痉挛症的病因。患儿为新发生的5q14.3微缺失综合征，父母再次生育时，建议选择SNP芯片技术进行产前诊断。