【摘 要】
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本文介绍先天性卵巢发育不全20例,其中原发性闭经18例,身材矮小1例,另1例为新生儿。患者外周血淋巴细胞常规培养,制片,G显带进行核型分析,部分病例作C带,高分辨、内分泌功能
【机 构】
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长海医院妇产科优生遗传实验室,长海医院妇产科优生遗传实验室200433,200433,200433
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本文介绍先天性卵巢发育不全20例,其中原发性闭经18例,身材矮小1例,另1例为新生儿。患者外周血淋巴细胞常规培养,制片,G显带进行核型分析,部分病例作C带,高分辨、内分泌功能检查、X线摄片及气腹造影等检查。染色体核型表现为45,X者12例,45,X嵌合体6例,1条X染色体结构异常者2例。其中1例为45,X/46,XX患者婚后妊娠,分娩一正常女婴。随洧时间为4个月至20年。随访结果表明,对这类患者目前虽不能从根本上解决问题,但支持疗法可促进发育,恢复表型,维持女性牛理状态,减少精神痛苦。文章对先天性卵巢发育
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