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目的 应用荧光聚合酶链反应技术对中国人肝豆状核变性(Wilsons disease, WD)进行早期诊断和携带者检测。方法 在66例WD患者、55名健康的家系成员和30例其他疾病患者(作为非WD对照组)中，检测了中国人WD基因的突变热点Arg778Leu；随机抽取3例样本(2例来自WD患者组，1例来自对照组)进行DNA测序以验证结果。结果 在66例WD患者中检出5例Arg778Leu突变纯合子和21例突变杂合子，总检出率为39.4%；在55名WD家系成员中检出了12例杂合子，并确定其中11例是WD致病基因携带者而不是症状前患者；DNA测序结果与荧光PCR结果一致。结论 8号外显子Arg778Leu突变是中国人WD的高频突变点，荧光PCR具有简便快速、准确、检出率高等优点。