【摘 要】
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遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5%。Lynch综合征（又称遗传性非息肉性结直肠癌）是
【机 构】
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广西壮族自治区人民医院检验科,美国罗斯威尔帕克癌症研究所肿瘤外科
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遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5%。Lynch综合征（又称遗传性非息肉性结直肠癌）是因无效的错误配对修复（mismatch repair,MMR）而导致微卫星不稳定性（microsatellite instability,MSI）的一系列相关癌症,常由MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）突变引起。家族性结直肠腺瘤性息肉（familial adenomatous polyposis,FAP）是AP
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