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糖原累积病(Glycogen storage disease,GSD)是糖原代谢途径中与糖原合成和分解有关的某些特定酶的缺陷，导致糖原在不同组织异常储积而造成的疾病。以往，这类疾病的确诊常需要进行组织活检，不仅造成损伤，亦不易为病人接受。本文试用红细胞糖原测定，替代肝糖原测定，作为GSD患者的筛查和诊断手段，报道如下。1 材料和方法1.1 试剂 (1)淀粉葡萄糖苷酶、已糖激酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、糖原，均为Sigma产品。临用前将糖原按文献［1］用0.6 mol/L的高氯酸溶液配制成浓度度为50 mg