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目的应用分子遗传学的方法揭示一个X-连锁遗传先天性内耳畸形家系的分子病理机制。方法利用X染色体上的微卫星标记进行基因组扫描，通过连锁分析的方法进行致病基因的定位；在定位区域内选取候选基因进行突变筛查。结果①家系所有患者成员均为男性，表型特征为先天性极重度耳聋，颞骨CT扫描发现内耳道扩大，其基底部骨质缺损，蜗轴发育不全，遗传特点符合X-连锁遗传模式；②通过连锁分析在DXS990处得出的最大LOD值为3．27（θ=0．0），将该家系定位在Xq13．1—23之间的区域内：③对定位区域内的基因进行分析后将POU3