论文部分内容阅读
Fanconi贫血一家二例
【机 构】
：
福建省宁德地区第一医院儿科,福建省宁德地区第一医院儿科,福建省宁德地区第一医院检验科
【发表日期】
：
1989年27期
其他文献
本文分析比较了四川地区不同基因型血红蛋白（Hb）H病临床表现的异同。结果表明，非缺失型较缺失型严重,左、右缺失型无差异。作者提出可用临床常规方法初步判断HbH病的基因类型，为估计预后，制定防治方案提供依据。
期刊
作者利用阳离子染料Alcian蓝能与红细胞膜上多阴离子（PA）特异性结合的性质，研究了肾炎、肾病患儿和肾病动物模型红细胞PA的变化和涎酸含量。结果显示，单纯性肾病活动期患儿以及柔红霉素肾病、阿霉素肾病和主动性哈孟肾炎大鼠红细胞上的PA均明显减少，在急性肾炎和紫癜性肾炎患儿则与正常对照差别无显著意义；而活动期肾病患者和肾病大鼠红细胞上涎酸含量均正常。
我们对16例新生儿重度窒息后并发缺血缺氧性脑病患儿进行了血浆钙、全血游离钙、红细胞总钙、单个核细胞内游离钙和红细胞膜钙泵活性的测定观察。结果发现脑病患儿血浆钙和全血游离钙在生后3天内明显降低，与正常对照组相比，差异有非常显著意义；红细胞膜钙泵活性也显著低于对照组，红细胞总钙和单个核细胞内游离钙略升高，但与对照组相比，差异无显著意义。提示在缺血缺氧脑病时存在着脑细胞内外钙的失衡。
通过咽、尿病毒分离和特异性IgM、IgG、尿包涵体检测，诊断新生儿巨细胞病毒（CMV）感染共27例；另尸检确诊2例。主要表现为黄疸，白色粪便，深黄色尿，气急，咳嗽和皮肤粘膜出血。对23例随访2年，15例临床痊愈，1例有癫痫、多动、讲话口齿不清，1例先天性角膜白斑伴眼球略凸出，6例分别在8个月内死于肝硬化。对其中16例进行母婴配对研究，明确宫内和围生期感染为主要传播方式之一。