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雌激素受体属于核受体超家族的成员,是女性生殖系统中最重要的激素之一.雌激素需与其受体结合而发挥其重要生理作用,雌激素受体α(ERα)基因的多态性影响ERα的表达和功能.子宫内膜异位症是一种雌激素依赖性疾病,ERα基因多态与子宫内膜异位症是否相关及有怎样的关系尚有争议,本文就ERα基因多态性及其与子宫内膜异位症的关系予以综述.