【摘 要】
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本文对疑脆性X综合征者,将细胞培养于低叶酸培养基中,加入5-氟脱氧尿苷（FudR）和咖啡因双诱导方法,常规制片,G显带分析,结果检出脆性X综合征147例,经过家系调查发现78个家系,其
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本文对疑脆性X综合征者,将细胞培养于低叶酸培养基中,加入5-氟脱氧尿苷（FudR）和咖啡因双诱导方法,常规制片,G显带分析,结果检出脆性X综合征147例,经过家系调查发现78个家系,其中7个大家系,家系中27例患者fra（X）平均检出率30.89%,最高达42.0%。17例携带者fra（X）平均检出率4.0%。本文还对其临床特征如从家系调查中统计,该征患者27例中有9例癫痫发作,发生率为33.33%。发作多在晚上睡眠期间歇性发作,以强直性阵挛多见,其次为复杂的部分性发作,发作不规律,多在少年。并对行为障碍
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