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自身免疫性疾病是由多重性因素导致的免疫调节功能紊乱,目前主要认为是遗传易感性与环境因素相互作用导致的,其发病的机制尚不明确。近几年的研究表明,蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因的单核苷酸多态性作为遗传易感性这一因素,表现出与自身免疫性疾病的相关性,而且在地域、种族中表现出了差异性,本文从PTPN22基因多个基因位点的多态性在不同人群中的遗传性特点作一总结。