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目的应用基因诊断技术对携带β-地中海贫血基因的夫妇所孕胎儿进行β-地中海贫血产前诊断,避免重型地中海贫血患儿的出生。方法应用聚合酶链技术（PCR）结合反向点杂交技术（RDB）,对羊水样本进行中国人常见的17种β-地中海贫血突变基因的检测。结果在受检的100例羊水样本中,共检出正常基因33例、杂合子49例、纯合子或双重杂合子18例。结论运用RDB-PCR技术对β-地中海贫血进行产前基因诊断,是降低出生缺陷的好办法。