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目的：探讨在Dystrophin基因大内含子上准确定位缺失突变位点的方法。方法：实验于2005-02／05南方医科大学南方医院神经内科实验室内完成。选择2例临床证实为男性假肥大型肌营养不良症患者，通过外显子聚合酶链反应检测证实其5’端断裂点分别位于Dystrophin基因庞大的44号和2号内含子。在44号和2号内含子上先各设计5对引物将内含子序列人为地分成长度大致均等的6个待查区域，经第一次聚合酶链反应检测确认断裂点所在区域后继续在该区域每3kb序列设计1对引物，在第2次聚合酶链反应步移法检测中若相邻2对