男性假两性畸形一例报道及基因突变分析

来源 :中华内分泌代谢杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：cctv2009_33894352

【摘要】

：

研究和分析1例男性假两性畸形孤立性17，20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点及相关基因序列变化。患者社会性别女性，30岁，染色体核型46，XY，骨骺未闭合，会阴部包块切除术后，高促性腺激素性性腺功能减退，糖皮质激素、盐皮质激素正常。检测到POR基因第13外显子c.1508C>T(p.A503V)杂合突变和第11内含子9个核苷酸(TCAGCCCCC)的缺失。此突变可能导致了孤立性17，20-碳链裂解

【作者】

：

李丽丽王莉宗亚楠范保萍孔祥东汪丽娟栗夏莲

【机构】

：

450052　郑州大学第一附属医院内分泌科,450052　郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052　郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052　郑州大学第一附属医院内分泌科,450052　郑

【出处】

：

中华内分泌代谢杂志

【发表日期】

：

2016年32期

【关键词】

：

细胞色素P450氧化还原酶 17α-羟化酶 17 20-碳链裂解酶基因突变

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