【摘 要】
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目的应用染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对超声软指标异常胎儿进行遗传学病因诊断及应用价值探讨。方法对2018年1月—2020年4
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目的应用染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对超声软指标异常胎儿进行遗传学病因诊断及应用价值探讨。方法对2018年1月—2020年4月90例超声诊断软指标异常胎孕中期抽取羊水,进行染色体核型分析及染色体微阵列检测,对超声软指标分类并进行遗传学分析。结果超声诊断胎儿软指标异常90例。超声软指标异常拷贝数变异(copy Number variations,CNVs)检出率为35.6%(32/90),其中良性占12.5%(4/32),非明
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