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罕见病指流行率很低、很少见的疾病，WHO将其定义为患病人数占总人口数比例小于1‰的疾病或病变，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%。约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。目前我国各类罕见病患者约2000万例，严重威胁我国人口健康，防控形势十分严峻。
2018年5月国家卫生健康委等5部门发布《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病，显著提高了罕见病诊疗水平。2019年2月15日，我国建立全国罕见病诊疗协作网，加强了我国罕见病的管理。虽然上述措施使罕见病群体得到一定程度的关注，但罕见病患者仍然面临多种困境，包括治疗药品种类少且可及性差、治疗费用昂贵、罕见病家庭缺乏再生育指导等。