Novel Mutations in SCN4A Gene Cause Myotonia Congenita with Scoliosis

来源 :中华医学杂志(英文版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:jianyong1
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Myotonia congenita (MC) is a group of genetically and clinically heterogeneous congenital neuromuscular channelopathies, typically characterized by the delayed relaxation of the muscles after voluntary contraction, stiffness, hypertrophy, transient weakness, and cramping.MC is caused by mutations in the skeletal muscle chloride channel gene (CLCN1 [OMIM 118425]) and the skeletal muscle sodium channel gene(SCN4A[OMIM 603967]).
其他文献
Background: MicroRNAs (miRNAs) have been reported to play vital roles in liver regeneration. Previous studies mainly focused on the functions of intracellular m
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
中药是中国人民数千年积累的财富,随着国际医药产业竞争日益激烈,对传统中药产业提出了现代化和国际化的要求,这就要求我们传统中药的质量控制方法也要更加完善,只有这样才能
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
1.控制系统压力波动rn系统启动时压力出现大范围波动,是由于系统大量使用快换接头,液压油容易泄漏,系统中有大量空气造成的,可以多启动几次,运行一段时间故障就会消失.rn系统
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
Background: Dementia is the fourth most common cause of death in developed countries. The relationship between plasma lipids and cognitive function is complex a