【摘 要】
：
林奇综合征（LS）是由于DNA错配修复（MMR）基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）和EPCAM基因的胚系突变而引起的遗传性癌症综合征，占所有结直肠癌（CRC）的3%～5%。LS患者发生多种肿瘤的风险显著升高，包括CRC、子宫内膜癌（EC）、胃癌、卵巢癌、小肠癌和尿路上皮癌等。LS的筛查和诊断需要综合应用阿姆斯特丹标准、贝塞斯达标准等各种筛查标准、预测模型、危险因素、错配修复缺陷、微卫星
【基金项目】
：
长海医院“234学科攀峰计划”（2020YXK022）； 上海市卫生健康委员会卫生行业临床研究专项（202240350）； 海军军医大学“深蓝”工程“远航”人才计划基金； 国家重点研发计划项目（2022YFC2503701）；
论文部分内容阅读
林奇综合征（LS）是由于DNA错配修复（MMR）基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）和EPCAM基因的胚系突变而引起的遗传性癌症综合征，占所有结直肠癌（CRC）的3%～5%。LS患者发生多种肿瘤的风险显著升高，包括CRC、子宫内膜癌（EC）、胃癌、卵巢癌、小肠癌和尿路上皮癌等。LS的筛查和诊断需要综合应用阿姆斯特丹标准、贝塞斯达标准等各种筛查标准、预测模型、危险因素、错配修复缺陷、微卫星不稳定性、MLH1甲基化、BRAF V600E基因突变和MMR基因的胚系突变检测等各种方法。也有学者提出，对所有CRC行胚系突变检测进行LS的普筛。只有找到了MMR基因的致病性胚系突变，才能确诊LS。对于确诊的LS患者，建议从20～25岁开始，每1～2年复查结肠镜。对于LS合并CRC，可以行节段性结肠切除术+每1～2年复查结肠镜，或者行次全结肠切除术。LS相关CRC均为错配修复缺陷，对5-氟尿嘧啶（5-FU）类药物的效果较差，不推荐行5-FU类药物的单药化疗。LS合并转移性CRC者可行免疫治疗。服用阿司匹林可降低LS患者CRC的发生率，但是具体剂量和疗程仍不清楚。确诊患者的一级亲属均建议检测该家族的突变基因。通过对LS患者进行规范化的随访监测和预防性手术，可以预防或早期发现肿瘤，还可以通过行产前基因诊断或试管婴儿技术，彻底阻止这个疾病遗传给下一代。
其他文献
基于Aspen Plus软件建立溴化锂吸收式制冷系统模型,采用Eco-indicator16评价指标,综合22种环境影响类别,对溴化锂吸收式制冷系统进行生命周期评价。结果表明:溴化锂吸收式制冷系统在生命周期建造阶段、运输阶段、使用阶段和废弃阶段的EI16分别为1.93×10~3、4.00×10~1、9.18×10-1和1.18×10~2;系统建造阶段对环境造成的负面影响最为严重,其次为废弃阶段。
目的 探讨超声下星状神经节阻滞（SGB）对全麻机器人前列腺癌根治术（RALRP）中应激反应及术后早期恢复质量的影响。方法 选取择期行RALRP的患者116例，随机分为研究组（S组）和对照组（C组）。S组在麻醉诱导前接受超声下SGB,C组以同法注射等量生理盐水。比较两组入室后（T0）、气管插管（T1）、气腹后1 min（T2）、10 min（T3）、20 min（T4）和术毕（T5）时的心率（HR）
恶性肿瘤是一种涉及生物、社会、心理精神等领域的慢性疾病，在诊疗中，恶性肿瘤患者心理精神因素对预后有重要影响。恶性肿瘤患者受疾病、经济等因素的影响，普遍存在情绪障碍，以抑郁最为突出。对于危险因素暴露或不良预后的恶性肿瘤抑郁症，及时予以治疗非常必要。本文从中医视角解读了恶性肿瘤相关性抑郁的病因病机，并就中医治疗方案进行了汇总，旨在为临床诊疗提供指导。
本文以民事立法语言为研究对象,对国家层面的民事立法文本语言进行了全方位的研究。重点从名词、动词、副词、介词、连词、复杂句子成分、特殊句式以及语用、风格和规范等方面对现行民事立法语言进行了描写和分析,旨在为相关领域的研究提供一个关于民事立法语言特点的“清单”,同时为今后民事立法文本的撰写、修改和完善提供一些规范化的建议。论文除绪论和结语外,共分为八章。“绪论”部分主要介绍了本文的选题意义、研究现状、
＜正＞春秋时期,鲁国君主鲁襄公派遣大臣叔孙豹到晋国进行友好访问。晋国的君主晋平公让他的执政大臣范宣子前往迎候。范宣子是晋国的"世卿",范氏家族世代掌管晋国的大政,立下了很多功勋,因而深受晋国百姓的爱戴。和叔孙豹相见之后,两人交谈起来。范宣子忍不住想炫耀一下自己
农村留守儿童属于“三留守”人员中年龄最小的一部分。由于留守经历带来的法定监护缺失、隔代监护不力、教育抚养失当、未成年人行为偏差等，使得农村留守儿童的抚养监护成为一道“社会综合题”。对此，《未成年人保护法》《预防青少年犯罪法》等法律以问题为导向，专门对农村留守儿童监护体系作出系统规定：首先将家庭监护放在首位，强化其父母或者祖父母辈的监护责任；辅以委托监护，加强学校教育、保护职责等规定；并且设置了国家
地震炮集记录中反射波信噪比较低,且地震波形数据与模型之间强烈的非线性关系,导致采用全波形作为深度学习特征数据集时,网络训练的难度较大、稳定性不足。本文将地震早至波作为特征数据集,采用多尺度训练集和U-Net神经网络,建立了基于地震早至波的深度学习速度建模方法。数值实验结果表明,地震早至波深度学习速度建模方法可以有效地重构速度模型,相比走时层析成像方法可以更精确地刻画速度界面和孤立异常体的形态位置。
＜正＞呼吸系统疾病对人们日常生活影响明显,呼吸衰竭作为临床上常见的且高发的呼吸系统疾病,其主要分为急性呼衰与慢性呼衰,通常是慢性阻塞性肺病、重度肺结核等疾病的并发症。当出现呼吸衰竭时需要及时给予患者干预,保持患者呼吸通畅,避免引起严重不良反应,甚至造成呼吸衰竭死亡。当前随着医疗水平提升,呼吸衰竭治疗体系较为完善,通过科学有效的治疗可控制病情发展,尽快恢复患者呼吸功能,而为进一步保证患者预后,稳定患
塔里木盆地顺北地区广泛发育二叠系火成岩，火成岩厚度、速度、产状纵横向变化剧烈。基于射线理论走时层析对高频速度异常反演尺度不够，不能得到准确的火成岩速度。速度不准可导致继承性假构造出现，影响下伏地层准确成像。针对常规速度反演只由剩余时差建立目标函数不同，采用火成岩区建立不同火成岩地震相特征，结合测井资料与地震剖面，对纵向层位约束，横向岩相约束。通过网格层析，得到新的火成岩反演模型。结果表明，该方法能