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甲氨蝶呤(MTX)是治疗类风湿关节炎的一线药物。然而,MTX的有效性和不良反应在患者间具有显著的差异,研究提示MTX的代谢及叶酸通路中关键酶的基因多态性可能影响细胞中MTX多聚谷氨酸的浓度和对叶酸通路的拮抗作用,从而影响了MTX的疗效发挥或患者对药物不良反应的差异。本文综述了近年来关于MTX治疗RA涉及基因多态性的研究进展。