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范可尼贫血（fanconi anaemia,FA）因其高风险进展为急性白血病及实体肿瘤,近年来得到了重视。通过研究其发病机制及与恶性肿瘤的共同途径,对恶性肿瘤的诊断及治疗有重要意义。目前已有研究证明,FA/BRCA途径异常作为FA的主要特点,亦在乳腺癌、肺癌、胰腺癌等肿瘤发病甚至耐药过程中起到重要作用[1]。