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目的 研究缝隙连接蛋白基因GJA3与先天性白内障的关系。方法收集2个先天性白内障家系及30例散发先天性白内障患者，制备外周血白细胞基因组DNA。PCR扩增GJA3基因的外显子及其邻近的内含子，应用SSCP法检测并发现变异条带，将相应的扩增产物回收并纯化后进行GJA3基因测序。测序结果与GenBank公布的GJA3基因正常序列比对找出突变。结果在68例先天性白内障患者中，仅发现1例患者其GJA3基因外显子D段扩增产物SSCP电泳有3条DNA单链带，而其他患者为2条带。将该段序列进行PCR扩增并测序，于编码区