目的 探讨胎儿肾脏囊性病变产前超声特点与妊娠结局的关系,为该类病变产前咨询和妊娠管理提供参考依据。方法回顾性分析2015年1月1日-2017年12月31日在解放军总医院第一医学中心就诊发现胎儿肾脏囊性病变的56例病例超声影像学特点,对其妊娠结局进行随访。结果 56例病例中13例单纯性肾囊肿足月分娩10例,新生儿无异常,3例引产;18例多囊性肾脏发育不良病例中足月分娩10例,引产8例,足月分娩中的1例新生儿生后手术,余无异常;15例遗传性多囊肾13例合并羊水少,引产14例,1例足月分娩。10例合并其他畸形者均引产。35例引产胎儿中14例行尸检,病理诊断均与产前超声诊断相符,12例取胎儿组织标本行基因检测,6例找到了致病突变基因。结论 胎儿肾脏囊性病变根据产前超声诊断为产前咨询决定妊娠去留提供依据,不伴羊水异常的单纯性肾囊肿及单侧多囊性肾脏发育不良胎儿预后良好,但生后应严密随访;超声特点为遗传性多囊肾且合并羊水过少,胎儿预后不良,可建议引产。如同时合并其他器官异常,胎儿多囊肾样改变可能是某遗传综合征临床表现之一。对引产胎儿做尸检或取组织做基因检测,可以帮助发现胎儿肾脏囊性病变病因。