复杂染色体重排

来源 :国际检验医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kobe20060121
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复杂染色体重排(CCR)是指涉及两条以上染色体、至少有三个断裂点的染色体结构重排.CCR是非常罕见的事件,到2011年为止,国外仅有255例报告[1],国内也不多[2].尽管极其罕见,由于CCR的携带者可有多种表现型,包括表型正常,男性不育和精神发育迟滞和/或先天性畸形,CCR的临床诊断也非常重要.随着FISH等分子遗传学技术的应用,人类对CCR的认识越来越多,但对CCR携带者的遗传和生殖咨询仍然是一个难题.为此,本文从CCR的分类、起源与形成机制、识别与鉴定、对生育的影响、妊娠结局以及遗传咨询等方面作一综述.
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