定量探讨着色性干皮病C组(XPC)基因rs2228000(C/T)多态性与乳腺癌易感性之间的关系。
方法通过计算机检索PubMed、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方医药期刊全文数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)及维普数据库(VIP)，检索时间截至2015年12月，搜集有关XPC rs2228000(C/T)位点多态性与乳腺癌风险的病例对照研究。采用STATA 12.0软件进行结果分析，计算比值比(OR)和95%CI。
结果总共纳入8篇文献，包括9个病例对照研究(3 850例乳腺癌患者和5 047例健康对照)。纯合子模型(TT vs. CC：OR＝1.28，95%CI为1.08～1.52，Z＝2.80，P＝0.005)和隐性模型(TT vs. TC＋CC：OR＝1.23，95%CI为1.05～1.43，Z＝2.64，P＝0.008)中XPC rs2228000(C/T)多态性与乳腺癌易感性有关，而等位基因模型、杂合子模型、显性基因模型中XPC rs2228000(C/T)位点多态性与乳腺癌风险无关(P>0.05)。在亚洲人群和PCR-RFLP亚组的4种基因模型中，XPC rs2228000(C/T)多态性与乳腺癌易感性有关(T vs. C：OR＝1.21，95%CI为1.05～1.40，Z＝2.63，P＝0.009；TT vs. CC：OR＝1.55，95%CI为1.13～2.13，Z＝2.70，P＝0.007；TT＋TC vs. CC：OR＝1.26，95%CI为1.02～1.55，Z＝2.19，P＝0.028；TT vs. TC＋CC：OR＝1.39，95%CI为1.04～1.87，Z＝2.23，P＝0.026)。基于对照组来源的亚组分析，社区来源的纯合子模型中XPC rs2228000(C/T)多态性与乳腺癌发病风险有关(TT vs. CC：OR＝1.27，95%CI为1.02～1.57，Z＝2.16，P＝0.031)。
结论XPC rs2228000(C/T)多态性可能与乳腺癌风险有关，尤其在亚洲人群中，基因型TT可能增加乳腺癌发病风险。