【摘 要】
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Marfan综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种涉及全身结缔组织的常染色体显性遗传性疾病,它是由FBN1基因突变造成的,主要累及眼、骨骼与心血管系统.原纤维蛋白(fibrillin-1,FBN
【机 构】
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中南大学湘雅二医院外科,中国医学遗传学国家重点实验室
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Marfan综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种涉及全身结缔组织的常染色体显性遗传性疾病,它是由FBN1基因突变造成的,主要累及眼、骨骼与心血管系统.原纤维蛋白(fibrillin-1,FBN1)是10nm～12nm微纤维的主要组成成分,FBN1除了对一些组织有固位作用外,还在弹性蛋白的前体与弹性纤维形成的过程中扮演着重要角色.自从发现FBN1基因突变以来,一直未见有突变热点的报道,然而,对于那些严重的Marfan综合征及新生儿患者来说,FBN1基因突变多集中在第23到32号外显子之间.
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