【摘 要】
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目的探讨多发性内分泌腺瘤2B型(MEN 2B)患者的临床特点及其遗传学特征。方法分析1例临床诊治为MEN 2B患者的临床资料，并进行家系调查，收集患者及其家系成员外周血DNA标本进行RET原癌基因突变检测，并结合文献复习讨论。结果患者男34岁，于32岁时以颈部肿块就诊，体检发现双侧甲状腺占位伴双唇肥厚、舌黏膜下多发性神经瘤和类马凡征体形。血清基础降钙素 > 2 000 ng/L；彩超检查示双侧甲状
【机 构】
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310022杭州，浙江省肿瘤医院头颈外科,温州医科大学解放军第一一七医院肿瘤泌尿外科,浙江省宁波市鄞州人民医院肿瘤外科,310022杭州，浙江省肿瘤医院头颈外科,温州医科大学解放军第一一七医院肿瘤泌尿
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目的探讨多发性内分泌腺瘤2B型(MEN 2B)患者的临床特点及其遗传学特征。
方法分析1例临床诊治为MEN 2B患者的临床资料，并进行家系调查，收集患者及其家系成员外周血DNA标本进行RET原癌基因突变检测，并结合文献复习讨论。
结果患者男34岁，于32岁时以颈部肿块就诊，体检发现双侧甲状腺占位伴双唇肥厚、舌黏膜下多发性神经瘤和类马凡征体形。血清基础降钙素 > 2 000 ng/L；彩超检查示双侧甲状腺多发结节伴钙化，双颈部淋巴结肿大。患者先后分2次行全甲状腺切除＋双侧颈部淋巴结清扫术，术后病理诊断：双侧多发性甲状腺髓样癌(MTC)伴淋巴结转移(T4aN1bM0–ⅣA)。术后5个月，患者因再发左颈部局部肿块伴降钙素升高(1 090 ng/L)，再次行左颈部淋巴结清扫术。首次术后至今随访17个月，血清降钙素示1 541 ng/L；彩超检查颈部未发现异常肿块；均未发现嗜铬细胞瘤、原发性甲状旁腺功能亢进。基因检测仅见患者存在RET原癌基因p.M918T突变(c.2753T>C, ATG→ACG)；家系其他成员未见类似病症和其他内分泌肿瘤疾病，也无RET原癌基因突变。复习国内文献报告的包括本例在内的经基因检测诊断的10例MEN 2B病例，其中9例为自身新发(De novo)的RET基因p.M918T突变或其父母一方为p.M918T突变镶嵌体，与国外文献报告一致。
结论De novo RET原癌基因p.M918T突变也是国内MEN 2B发病的一种常见形式。提高对MEN 2B的认识，早期、规范诊治有利于提高MEN 2B–MTC的远期疗效。
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