【摘 要】
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目的探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义.方法对洛阳地区2065例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析.结果染色体核型正常1851例,发现
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目的探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义.方法对洛阳地区2065例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析.结果染色体核型正常1851例,发现异常核型214例,异常检出率为10.36%.异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、相互易位、不平衡重排等.异常核型中,不良孕产史为89例,智力低下91例,原发闭经14例,性征发育异常及其他为30例.结论染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、原发闭经、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义.对于明确染色体结构及数目异常者,应行产前诊断
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