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马弗西（Maffucci）氏综合征是一种先天性疾病,男性较多见,男女发病比例为6∶1,无地区及人种易发倾向,与遗传无相关性,属于少见病,女性患者更为罕见,鲜有报道。如果对本病的影像表现缺乏认识,则容易漏诊、误诊。本文通过2003年1月至2015年6月间遇到的1例典型病例进行分析,并结合典型病例及以往文献的研究对本病的诊断及鉴别诊断进行临床和影像方面的探讨。