46,XY,t(1;18;11)(q31;q22;q22)复杂易位核型一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wyj132
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心脏重构是心力衰竭发生发展的主要病理基础,是影响心肌损伤患者预后的重要因素。心脏重构的调节机制众多,近年来发现多与心脏细胞衰老有关。该文从氧化应激、炎症反应、能量代谢、自噬、线粒体功能障碍等方面综述了心脏细胞衰老对心脏重构的作用及机制,以期为心力衰竭的防治提供新思路。
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先天性心脏病(CHD)是我国出生缺陷的首位畸形,大多数常见CHD可通过经皮介入治疗取得良好效果。目前,常见CHD经皮介入治疗的循证医学证据不断涌现,我国原创的无放射线经皮介入技术也成为近年的发展热点,但是,我国在该领域的治疗意见仍停留在早期的专家共识阶段。鉴于此,本指南在充分借鉴全球最新临床研究成果的基础上,参考国际指南和中国国情,针对常见CHD经皮介入治疗的适应证、操作要点、并发症防治和术后随访
呼出气中的一氧化氮(NO)水平与气道炎症及气道高反应性密切相关。近年来,包括上下气道、大小气道NO检测技术的发展为支气管哮喘、慢性咳嗽、上气道疾病、慢性阻塞性肺疾病甚至少见气道疾病的诊断和治疗提供了重要参考。中国医药教育协会慢性气道疾病专业委员会和中国哮喘联盟在2015年发表的“无创气道炎症评估哮喘的临床应用中国专家共识”的基础上,参照国际相关指南以及重要文献,撰写本共识,针对气道NO检测的方法学
功能性肠梗阻是回肠造口还纳术后发生率较高的并发症,国内鲜有报道。本文报道了1例回肠造口还纳术后出现功能性肠梗阻的患者。该患者通过禁食、胃肠减压、静脉营养支持等保守治疗后痊愈。正确识别该类型的肠梗阻有助于及时选择正确的治疗方案,避免不良结局的发生。
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草酸钙结石作为泌尿系结石最常见的结石种类,有着较高的发病率及复发率,是世界广泛关注的健康问题。正因如此,寻找其病因一直是困扰着医生或学者的难题。除少数遗传性或继发性草酸钙结石,大多数草酸钙结石缺乏明确病因,其常被认为是一种在环境因素影响下的多基因病。寻找其易感基因是近年来的研究热点,为筛查、治疗并预防草酸钙结石提供了新方向。本文回顾国内外最新相关文献,总结近年来发现的与草酸钙结石发病相关的基因位点