孪生兄弟同患婴儿脊髓性进行性肌萎缩症二例报告

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yang97yang
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病例:例1:哥哥,15个月,主因四肢无力,进行性加重,不能站立3个月入院.患儿系双胞胎,足月剖宫产,1岁内发育正常,2个月抬头,3个月翻身,6个月会坐,8个月会爬,扶着会站立,1岁始家人发现患儿再不能爬行及站立,但仍能独坐,四肢肌力逐渐减弱,远端重于近端,下肢重于上肢,呈对称性进行性加重,平素体质较差,易患"支气管肺炎",家族中无此疾病患者,否认父母近亲结婚,入院查体:T36.4℃,P104次/min,R24次/min,体重8.9kg,身长70.3cm,头围45.5cm,胸围46.1c
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