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虽然肥胖的发生机制尚未完全阐明,种群家系研究已表明遗传是导致人类肥胖的重要环节.对各种肥胖动物模型的研究显示,单基因突变是肥胖发病机制之一.已知可引起人类极度肥胖的单基因突变有:瘦素、瘦素受体、激素原转换酶1、阿片-促黑素细胞皮质素原(pro-opiomelanocortin, POMC)、黑皮素4受体(MC4R)、过氧化质体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因等.其中,黑皮素受体(MCR)基因缺陷而导致的肥胖已日益引起人们的重视.MCR是一种G蛋白偶联受体(GPCR),具有7个跨膜区.已知体内有5种M