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多发性骨性连接综合征（SYNS）是一种以多发指、趾关节融合、跗骨融合、腕骨融合等为主要临床表现的全身多发骨性融合性疾病,临床较为少见,而人们对此疾病的认知经历了漫长的过程。本文通过总结国内外相关文献,对从＂Nievergelt-Pearlman综合征＂到＂SYNS＂的认识过程进行了回顾,对其临床特点及研究现状进行了简述,并对其译名及未来研究方向进行了初步探讨。