论文部分内容阅读
天使综合征（angelman syndrome,AS）是一种较为罕见的严重神经精神系统疾病,多见于儿童,临床上主要表现为发育迟缓、智力低下、孤独内向、吞咽困难、语言和运动功能障碍、癫痫等症状。染色体15q11-q13区段的UBE3A基因异常是该病发生的主要因素,但是对该病的发病机制尚未形成统一的学说,并且这种神经精神性疾病的治疗仍然是临床中难点之一,