目的探讨雌激素受体-α(ERα)基因多态性与子宫肌瘤发病的相关性。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性分析(RFLP)检测86例子宫肌瘤患者(肌瘤组)和80例非子宫肌瘤女性患者(对照组)的ERα基因型,应用免疫组织化学SP法检测子宫肌瘤患者肌瘤组织与正常子宫肌层组织的雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)。结果 83例子宫肌瘤患者及78例对照组患者中鉴定出PvuII、XbaI基因型多态性,肌瘤组和对照组PvuII的pp、pP、PP基因型频率分别为42.2%vs.39.7%,44.6%vs.48.7%,13.2%vs.11.5%,两组比较无显著性差异(P>0.05);两组XbaI的xx、xX、XX基因型频率分别为59.0%vs.56.4%,37.1%vs.41.0%,3.6%vs.2.6%,两组比较无显著性差异(P>0.05)。基因频率分布符合遗传平衡。肌瘤组织中ER、PR阳性率较正常肌层组织均明显增高(P<0.05);同一组织内,PR阳性率显著高于ER阳性率(P<0.05)。结论 ERα基因多态性可能与子宫肌瘤的发病无关。