【摘 要】
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本室发现一个遗传型橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocere-bellar atrophy,OPCA)家系,并呈AD遗传。现报告如下。咨询者(Ⅲ7),具其陈述,外祖母(Ⅰ2)53岁时患病,开始为言语含糊,走
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院遗传室,
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本室发现一个遗传型橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocere-bellar atrophy,OPCA)家系,并呈AD遗传。现报告如下。咨询者(Ⅲ7),具其陈述,外祖母(Ⅰ2)53岁时患病,开始为言语含糊,走路不稳,症状逐年加重,10年后死亡,其母亲(Ⅱ8)、舅父(Ⅱ1)、姨母(Ⅱ10)均在四五十岁时出现类似症状,经CT
We found a genetic olivopontocere-bellar atrophy (OPCA) pedigree and presented with AD. The report is as follows. The counselor (III7) stated that her grandmother (II2) was ill at the age of 53 and began to vaguely vaguely walking and unstable. The symptoms increased year by year and died 10 years later. Her mother (II8), uncle (II), aunt (Ⅱ 10) were similar symptoms in four or five years old, by CT
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