基因多态性对儿童华法林剂量的影响

来源 :中华儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jiangshuang_1975
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目的探讨DARS基因突变所致髓鞘化低下伴脑干、脊髓受累及下肢痉挛的白质脑病的临床和影像学特点。方法随访2009—2016年北京大学第一医院儿科就诊2例HBSL患儿的临床资料。通过靶向捕获二代测序技术、全外显子组测序、Sanger测序对患者及其父母进行遗传学分析,以"Leukoencephalopathies, DARS""白质脑病、DARS"为检索词检索PubMed数据库、万方、中国期刊全文和中国
目的分析儿童原发性膜性肾病(IMN)的临床特点及肾组织M型磷脂酶A2受体(PLA2R)的表达。方法选取2010年1月—2017年2月在上海交通大学附属儿童医院经肾活检证实的,随访至少半年且临床和病理资料完整的IMN儿童22例;回顾性分析患儿发病至随访终点的临床资料、治疗方案、疗程及疗效进行比较。采用间接免疫荧光法检测PLA2R在肾组织的表达;分析阳性组与阴性组之间临床特点的区别。两组间差异使用t检
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