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原发性肺动脉高压(primary pulmonary hypertension, PPH)是肺小动脉原发增生性病变所致的闭塞性肺动脉高压，包括遗传性肺动脉高压和特发性肺动脉高压两类，遗传因素和环境因素可能参与疾病的发生。转化生长因子(transforming growth factor-β，TGF-β)信号通路相关的基因BMPR2、ALK1、ENG、SMAD8和多个非TGF-β通路基因包括NFU1、CAV1、KCNK3及TopBPl等可能与PPH的发生相关。本文对这些致病基因在PPH发生、发展中的作用及机制进行综述，以深入认识PPH的遗传学病因。