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由于新生儿期先天性代谢缺陷病的筛查在世界各地的广泛开展,苯丙酮尿症(下称PKU)不仅在诊断和治疗方面取得显著成就,而且在遗传、生化代谢和发病机理方面的了解也更为深入。愈来愈多的资料证实PKU是发病机理不尽相同的一组疾病。
非典型苯丙酮尿症
【摘 要】
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由于新生儿期先天性代谢缺陷病的筛查在世界各地的广泛开展,苯丙酮尿症(下称PKU)不仅在诊断和治疗方面取得显著成就,而且在遗传、生化代谢和发病机理方面的了解也更为深入。
【机 构】
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同济医科大学附属同济医院
【出 处】
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国外医学(儿科学分册)
【发表日期】
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1985年4期
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