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BRCA1为具有遗传倾向的乳腺癌和卵巢癌的易感基因，BRCA1基因的突变与家族性乳腺癌及它在细胞周期的调节，DNA损伤修复，基因的转录调控和诱导细胞凋亡方面起着重要作用。BRCA1基因的突变与家族性乳腺癌及卵巢癌的发生密切相关，对BRCA1分子功能的研究，将有利于阐明肿瘤发生的机理。本文就BRCA1基因生物学特性、与肿瘤的关系及其作用机制做一综述。