拟通过全基因组范围内遗传变异的检测和注释分析,深入了解上海白猪(上系)群体的遗传现状,以便更好地进行提纯复壮与开发利用。本研究应用基因组简化测序平台—GGRS,对上海白猪(上系)群体(99头)进行基因组测序,并综合实验室前期太湖地方猪种和西方引进品种共计447头测序数据进行SNP和InDel等遗传变异检测和功能注释分析。结果显示,上海白猪基因组测序平均覆盖度为2.87%,平均测序深度为3.9倍,共检测到328 586个SNPs、693 220个InDels。进一步分析表明,SNP和Indel在染色体上的分布相对均一,但在不同染色体上数量和密度的分布存在一定差异。结构注释显示,SNP和InDel对应基因的数量分别为11 496个和13 216个,按照基因的结构区域分类,SNP和InDel在各类功能基因区间的分布特点一致,绝大多数的SNP和InDel变异都分布在基因间区,分别为74.61%和83.38%。内含子中次之,分别为22.76%和14.98%。基因富集分析结果表明,SNP主要与蛋白代谢过程和高分子代谢过程等相关,InDel多在组织、器官发育和疾病相关的通路中发生富集。此外还发现,含有高密度SNP和InDel等遗传变异的QTL主要集中在肉质与胴体性状和健康性状。本研究利用先进的简化基因组测序技术对上海白猪(上系)全基因组范围内的遗传变异进行了普查,并通过对太湖流域地方猪种和西方引进品种的合并比较分析,阐释了这些遗传变异的染色体分布特征,基因区间分布规律和功能注释信息,为后续的开发利用奠定了坚实的基础。