【摘 要】
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目的筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因T313M错义突变。方法应用聚合酶链反应（PCR）、DNA测序和限制性片段长度多态性（RFLP）等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金森病患
【机 构】
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广东省人民医院神经内科,中南大学湘雅医院神经内科
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目的筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因T313M错义突变。方法应用聚合酶链反应（PCR）、DNA测序和限制性片段长度多态性（RFLP）等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金森病患者进行PINK1基因T313M的突变分析。结果在一个家系中检测出PINK1基因T313M错义突变：3例患者为突变纯合子，患者母亲为杂合子，先症者1例临床表型正常的同胞也为突变纯合子（症状前患者）；120例散发性帕金森病患者中未发现T313M突变。3例患者均表现有静止性震颤、肌强直；症状有波动性，睡眠后明显减轻；腱反射
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