【摘 要】
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目的:研究中国人热性惊厥患者MASS1单核苷酸多态性位点(SNP)与基因突变情况.方法:抽取44位热性惊厥患者外周血,提取DNA,设计MASS1基因全部35个编码外显子引物,经PCR扩增,采用
【机 构】
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浙江省杭州市余杭区第二人民医院,浙江杭州,311121;浙江大学医学院附属儿童医院,浙江杭州,310003
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目的:研究中国人热性惊厥患者MASS1单核苷酸多态性位点(SNP)与基因突变情况.方法:抽取44位热性惊厥患者外周血,提取DNA,设计MASS1基因全部35个编码外显子引物,经PCR扩增,采用Sanger双脱氧链终止法测序.结果:共发现3个单核苷酸多态性位点,其中1个为位于第13外显子尚未有文献报道的新单核苷酸多态性位点2625A＞C,致使原来的密码子CGA变成CGC,均编码精氨酸.另有2个单核苷酸多态性位点与已有文献报道相符,分别为第29外显子6666G＞A及第33外显子7798T＞G单核苷酸多态性位点.未发现新的基因突变.结论:MASS1基因存在多个单核苷酸多态性位点,对进一步研究中国人热性惊厥分子遗传学机制具有理论积累意义.
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